特需會診（含國際部會診）
神經遺傳及罕見病會診
一、會診名稱：
神經遺傳及罕見病會診
首都醫科大學附屬北京天壇醫院成立神經遺傳病及罕見病會診，它是由神經肌肉與遺傳科、癲癇科及小兒神經內科多名專家參共同構成，對神經系統遺傳病、遺傳性腦血管病、癲癇及小兒遺傳代謝病、小兒神經肌肉病等罕見病進行診治，并通過代謝及基因檢查部門或機構進行精準診斷。
罕見病是指在人群中發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，根據世界衛生組織（WHO）的定義罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。但罕見病其實并不罕見，這是由于罕見病種類多，目前已知的罕見病已超過7000種，將所有罕見病患者數量加起來，就是一個非常可觀的數字了。根據預估，中國的罕見病患者已達2000萬人，美國的罕見病患者更多達3000萬。據統計，罕見病在人群中的綜合發病率超過1%。在罕見病中神經系統單基因遺傳病是一類重要疾病，它是目前診斷相對最明確的一類罕見病，由于現代基因檢驗技術的發展，早期診斷神經系統單基因病成為診斷和研究罕見病中的重要內容，為疾病診斷和治療提供重要依據。神經系統遺傳病診斷首先依賴于臨床癥狀、體征及輔助檢查，家系分析，代謝篩查，基因檢測，多學科會診才能完成診斷。神經系統單基因遺傳病或神經系統罕見病主要臨床表現為(1)智能減退(2)行為異常(3)言語障礙(4)不自主運動(5)抽搐/癲癇(6)某些特征體態和其他異常：例如面-肩-肱型肌營養不良癥、強直性肌營養不良、黏多糖沉積病的特殊面容；神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性的角膜K-F環以及白內障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態等均有一定的診斷價值。（7）有或無家族史。
二、專業特長：神經系統遺傳病、遺傳性腦血管病、癲癇、小兒神經遺傳代謝病。
臨床診斷步驟1.搜集臨床資料包括發病年齡、性別、獨特的癥狀和體征等2.系譜分析判定是否為遺傳病，并區分為單基因、多基因和線粒體遺傳病，是否為動態突變病。3.輔助檢查包括生化、電生理、影像學和病理等檢查，對診斷及鑒別診斷具有重要意義。4.遺傳物質和基因產物檢測：(1)染色體檢查(2)基因診斷(3)基因產物檢測5．綜合上述信息做出疾病診斷。
三、出診人員
張在強，男，博士、主任醫師、副教授、碩士研究生導師。首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經內科副主任。神經內科周圍神經肌肉和遺傳科主任。中華醫學會神經內科分會神經肌肉學組委員，北京市罕見病協會委員。專業特長：神經系統遺傳代謝疾病，周圍神經肌肉病，腦小血管病的神經病理和分子診斷等。
李偉，男，博士，主任醫師，副教授。神經肌肉及神經遺傳科。中華醫學會神經病分會神經遺傳組委員，中國卒中協會遺傳分會常務委員，中國醫師協會遺傳專委會委員。遺傳性腦血管病及神經遺傳病，腦小血管病等。
俞雅珍，女，碩士，副主任醫師。從事小兒神經系統疾病診治20余年，在兒童癲癇，腦性癱瘓，兒童遺傳代謝病，精神運動發育遲滯，神經皮膚綜合征等方面有專門研究。
崔韜，男，醫學博士、副主任醫師。天壇醫院神經病學中心癲癇科。于首都醫科大學神經生物學系畢業，獲博士學位，美國凱斯西儲大學博士后。2002年至今在北京天壇醫院神經內科工作，先后參與國家自然科學基金，北京市自然科學基金等研究工作，獲北京市優秀青年項目一項。發表文章十余篇。臨床專業方向：癲癇及發作性疾病，睡眠障礙性疾病，神經內科疾病。
四、出診時間：周三上午 特需門診 掛號費：500元
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